آلبینیسم: معنا، علل و علائم
آلبینیسم: معنا، علل و علائم
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم (از آلبوس لاتین، "سفید") یک بیماری ژنتیکی است، البته نه یک بیماری، که با کاهش یا عدم تولید ملانین، رنگدانه مسئول رنگ پوست، مو و چشم مشخص می شود.
یک فرد مبتلا زمانی که مقدار ملانین کاهش یافته اما کاملاً وجود نداشته باشد آلبینو، آلبینوئید است.
این یک بیماری مزمن و مادام العمر است که با گذشت زمان بدتر نمی شود.
فرد آلبینو معمولاً موهای بلوند سفید یا بسیار روشن دارد، به ندرت قهوه ای یا قرمز است (رنگ به مقدار ملانین تولید شده توسط بدن بستگی دارد). پوست رنگ پریده و به ویژه در برابر قرار گرفتن در معرض آفتاب حساس است، که به راحتی می تواند منجر به سوختگی شود. به طور معمول هیچ خط برنزه ای ظاهر نمی شود. ممکن است استعداد بیشتری برای ایجاد تومورهای پوستی وجود داشته باشد و همچنین با برخی نقایص بینایی مانند فتوفوبیا، نیستاگموس و آستیگماتیسم همراه باشد.
در حالی که هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می توانند اقدامات لازم را برای محافظت از پوست و چشم خود انجام دهند تا خطر ابتلا به عوارض را کاهش دهند.
علل
آلبینیسم از ناتوانی در تولید مقادیر کافی ملانین، ماده ای که مسئول رنگ پوست، مو و چشم است، ناشی می شود، به دلیل فقدان یا اختلال در عملکرد آنزیم تیروزیناز، که معمولاً مسئول سنتز این ماده است.
منشا این ناهنجاری ژنتیکی است. به طور خاص، این بیان یک ژنوتیپ مغلوب است، یعنی در افرادی که از والدین متولد شده اند که هم ناقل سالم یا هم آلبینوس هستند، ظاهر می شود. اگر هر دو والدین ناقل ژن باشند، احتمال ابتلای کودک به آلبینیسم 1 از 4 و ناقل بودن آن 1 به 2 است (همچنین می تواند ژن را منتقل کند، اما نشان نمی دهد. هر گونه علائم).
نقص ژنتیکی می تواند هر قومیتی را تحت تاثیر قرار دهد.
علائم
فرد مبتلا به آلبینیسم بر اساس نقص ژنتیکی ارثی ویژگی های متفاوتی را نشان می دهد :
آلبینیسم کامل که کاملاً نادر است، با پوست کاملاً سفید، موهای تقریباً سفید یا زرد مایل به زرد با بافت ابریشمی و خشن، چشم‌های خاکستری مایل به آبی یا صورتی مشخص می‌شود.
در آلبینیسم جزئی ، که نسبتاً شایع‌تر است، فقدان پیگمانتاسیون منحصراً در نواحی محدودی مانند یک دسته مو، یک ناحیه پوست خاص یا فقط یک چشم مشاهده می‌شود.
مژه ها و ابروها ممکن است رنگ پریده باشند، در حالی که رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد و با افزایش سن تغییر می کند. فقدان رنگدانه در عنبیه (قسمت رنگی چشم) آن را کمی شفاف می کند، اما مهمتر از همه بدون توانایی فیلتر کردن مؤثر نور، که باعث ظاهر شدن رنگ های قرمز ناشی از رگ های خونی زیرین می شود.
اجازه دهید آلبینیسم چشمی را نیز به یاد بیاوریم ، یک شکل نادرتر، که در آن فقط عدم وجود رنگدانه در شبکیه مشاهده می شود.
عوارض
کاهش تولید یا فقدان کامل ملانین، فرد را در معرض افزایش خطر ابتلا به برخی نقص‌های بینایی و بیماری‌های پوستی قرار می‌دهد، از جمله:
نقص های بینایی
آستیگماتیسم (کاهش وضوح بینایی)
فتوفوبیا (ناراحتی در نور)
نیستاگموس (حرکات غیر ارادی چشم)
استرابیسم
آمبلیوپی
شرایط پوستی
سوختگی و آفتاب سوختگی
سرطان های پوست
سوژه آلبینو که اغلب نادیده گرفته می‌شود، می‌تواند عوارض روانی مرتبط با تأثیر اجتماعی بیماری ایجاد کند که در برخی موارد می‌تواند منجر به دوره‌هایی از انزوا، تبعیض و قلدری شود.
تشخیص
تشخیص ناهنجاری بالینی است، یعنی بر اساس مشاهده ساده بصری بیمار. از آنجایی که آلبینیسم با ایجاد برخی از مشکلات سلامتی همراه است، بیمار به طور کلی توسط چشم پزشک پیگیری می شود تا به سرعت هر گونه اختلال را شناسایی و درمان کند.
رفتار
از آنجایی که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، قابل درمان نیست، بنابراین درمان با هدف پیشگیری و درمان عوارض احتمالی است:
چشمی زیر نظر چشم پزشک
پوست زیر نظر متخصص پوست
به طور معمول این طرح شامل:
معاینه سالانه چشم و در صورت لزوم استفاده از لنزهای اصلاحی (به ندرت از روش های جراحی استفاده می شود، مانند مورد استرابیسم).
ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست ( ملانوم ) یا ضایعات پیش نئوپلاستیک.
پوسته پوسته شدن پوست و یا پوست سر: علل و درمان
پوست، به عنوان اولین پوشش و مانع بدن، دائماً در معرض عناصر محیطی قرار می گیرد که قادر به حمله و تحریک خارجی ترین لایه هستند، که به همین دلیل در معرض چرخش سلولی با سرعت خاصی قرار دارد که از عمیق ترین لایه ها شروع می شود.
از جمله عوامل خارجی که می توانند به پوست آسیب برسانند، می توان به عوامل محیطی از جمله نور خورشید (حتی در صورت سوختگی بیشتر )، باد، رطوبت هوا، ... پرخاشگری مکرر و همچنین بیماری های پوستی متعدد می تواند منجر شود. به توسعه پوسته پوسته شدن، اصطلاحی که در لغت به معنای "جدا شدن فلس ها" است.
فلس ها تجمع سلول های لایه شاخی هستند، یعنی سلول های مسطح بدون هسته (بنابراین غیر حیاتی) که سطحی ترین سطح اپیدرم را تشکیل می دهند که به نوبه خود سطحی ترین لایه پوست است (در زیر اپیدرم قرار دارند. درم و هیپودرم).
فلس ها می توانند از نظر اندازه، چسبندگی به پوست زیرین و رنگ متفاوت باشند.
جرم گیری بیماری قابل تشخیص نیست، بلکه نشانه وضعیتی است که در معاینه بالینی به راحتی قابل مشاهده و تشخیص است.
در صورت وجود درمان مناسب بیماری زمینه ای، پیش آگهی خوب است.
هیچ عارضه‌ای در ارتباط با این فرآیند وجود ندارد، در حالی که در تمام بیماری‌های پوستی که می‌توانند باعث پوسته پوسته شدن شوند، از درماتیت سبورئیک گرفته تا پسوریازیس و ایکتیوز، پیشگیری فقط شامل حفظ رطوبت پوست با استفاده از کرم‌ها و لوسیون‌های نرم‌کننده است.
علت
لایه برداری می تواند نشان دهنده مرحله ثانویه (یعنی تکاملی) یک بیماری باشد که با ضایعات بدوی معمولی مشخص می شود.
پاپول (ضایعات پوستی برجسته)،
تاول (ضایعات پوستی برجسته به اندازه کمتر از نیم سانتی متر و حاوی مواد مایع)،
پلاک ها (ضایعات پوستی برجسته که اغلب از تلاقی پلاک ها ایجاد می شود).
روش دیگر، به ندرت، پوسته پوسته شدن نشانه وضعیتی است که دارای پوسته هایی به عنوان ضایعات اولیه است، همانطور که در ایکتیوز رخ می دهد، بیماری هایی که با نقص ژنتیکی در تولید پروفیلاگرین، پروتئینی ضروری برای حفظ عملکرد مانع پوست، مشخص می شود. این نقص ژنتیکی از نظر بالینی منجر به لایه برداری فراوان می شود.
تظاهرات و علائم بالینی
اندازه (از کوچک یا پیتیریازیک تا بزرگ یا لایه ای)،
چسبندگی به پوست (مثل پسوریازیس به راحتی جدا می شوند یا مانند لوپوس اریتماتوز چسبیده می شوند )
و از نظر رنگ (سفید در پسوریازیس، خاکستری در ایکتیوز).
بر اساس این عوامل می توان طبقه بندی زیر را انجام داد:
پوسته پوسته شدن اسکارلاتینی شکل (یا با فلپ های بزرگ): از فلس های بزرگ تشکیل شده است که تولید بیش از حد اما گذرا سلول های قرنیه را نشان می دهد، به عنوان مثال در مرحله حل شدن مخملک رخ می دهد .
پوسته پوسته شدن یقه ای: با پوسته های ظریفی که ضایعه التهابی پوست را می پوشانند مشخص می شود. فلس ها در قسمت مرکزی ضایعه چسبیده اند، اما نه در حاشیه، که به راحتی از آن جدا می شوند (فلس هایی که ضایعات پیتریازیس روزه گیلبرت را می پوشانند، مثالی است ).
پوسته پوسته شدن پیتیریازیفرم (یا فورفوراسی): که در آن فلس ها کوچک، سفید رنگ، آردی و نه چندان چسبنده هستند. آنها نمونه ای از پیتریازیس کاپیتیس یا درماتیت سبورئیک پوست سر هستند (که معمولاً به عنوان شوره سر شناخته می شود ).
پوسته پوسته شدن ایکتیوزیفرم: شامل فلس های بزرگ چند ضلعی شبیه فلس های ماهی است که به راحتی از پوست خشک شدید و سراسری جدا می شود (زیروتیک).
پوسته پوسته شدن پسوریازیس مانند: که در آن پوسته ها بزرگ، سفید نقره ای، براق و متعدد هستند و اغلب ضایعات پوستی بیضی شکل قرمز شده (اریتماتوز) را می پوشانند. مشخصه پسوریازیس هستند.
پوسته پوسته شدن پوست، یا از دست دادن پوسته ها، معمولاً علامتی نیست، یعنی به خودی خود علائم دیگری ایجاد نمی کند. در حضور درماتیت سبورئیک یا پسوریازیس، علامت خارش با وضعیت التهاب پوست (و در نتیجه با وجود ضایعات اریتماتوز) و نه با پوسته پوسته شدن مرتبط است.
علاج و درمان
از آنجایی که پوسته پوسته شدن پوست اغلب ثانویه به یک بیماری پوستی است، درمان شامل درمان آسیب شناسی زمینه ای است.
یکی از شرایطی که اغلب باعث پوسته پوسته شدن پوست می شود، درماتیت سبورئیک و پسوریازیس است.
درمان درماتیت سبورئیک مبتنی بر ضد قارچ‌های موجود در لوسیون‌ها، کرم‌ها یا فوم‌ها است، زیرا این درماتیت بر اساس تکثیر بیش از حد یا حساس شدن پوست نسبت به Malassezia furfur، مخمری است که بخشی از فلور پوست است. برای از بین بردن موثر پوسته ها، به ویژه پوسته های پسوریاتیک، می توان از مواد کراتولیتیک (لایه برداری) استفاده کرد، یعنی موادی که خاصیت تسهیل نازک شدن لایه شاخی را دارند که به دلایل پاتولوژیک ضخیم می شوند. پر مصرف ترین کراتولیتیک ها عبارتند از:
اسید سالیسیلیک 5-10٪؛
اوره که در غلظت های بین 5 تا 20 درصد مرطوب کننده، ضد خارش و ضد باکتری است. در غلظت های بین 20 تا 50 درصد به جای آن قدرت کراتولیتیک فزاینده ای دارد. به یاد داشته باشید که اگر روی پوست تحریک شده یا پوسته پوسته شده استفاده شود می تواند باعث سوزش یا سوزن سوزن شدن شود .
اسیدهای α-هیدروکسی کربوکسیلیک مانند اسید لاکتیک در غلظت های بین 5 تا 20 درصد.
اگر پوسته پوسته شدن پوست سر توسط پزشک به عنوان درماتیت سبورئیک طبقه بندی شود، یک لوسیون ضد قارچی برای ترکیب با شامپو با عملکرد کراتولیتیک (یعنی لایه بردار) مفید است که به از بین بردن پوسته ها با شستن سر کمک می کند.
در صورت پوسته پوسته شدن "فقط" به دلیل خشکی شدید پوست (خشک شدن پوست)، ممکن است مرطوب کردن پوست با کرم های اوره 5-10٪ کافی باشد. حتی در ایکتیوز درمان بر اساس استفاده از محصولات موضعی (کرم ها، مومیایی کردن ها) با اثر نرم کننده و نسبتاً کراتولیتیک است.
مرتبط ها:
